乳腺癌是一类异质性很强的疾病，不同患者的肿瘤细胞在生物学行为上具有显著差异，因此在治疗上我们总是会强调个体化治疗。在精准医疗的时代，基因检测也变得日益常见，也许有不少姐妹平日里会疑惑，“我需不需要做基因检测”或者“为什么要做基因检测？”。接下来就让小助手和你细细道来吧~GIe帝国网站管理系统

      基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。GIe帝国网站管理系统

      基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。GIe帝国网站管理系统

      基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。GIe帝国网站管理系统

包括：BRCA1/2基因检测GIe帝国网站管理系统

         21基因检测（Oncotype DX）GIe帝国网站管理系统

         70 基因检测（MammaPrint）GIe帝国网站管理系统

         NGS基因检测GIe帝国网站管理系统

         EndoPredict（EP）GIe帝国网站管理系统

         PAM 50基因检测  (Prosigna) GIe帝国网站管理系统

         Breast Cancer Index（BCI）GIe帝国网站管理系统

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     接下来小编就临床姐妹们做的最多的BRCA1/2基因检测、21基因检、70 基因检测和NGS基因检测为大家进行一些介绍。GIe帝国网站管理系统

一、BRCA1/2基因检测

      分为胚系突变（可以遗传给后代的突变）和体细胞突变（非遗传性突变）。GIe帝国网站管理系统

临床应用：GIe帝国网站管理系统

①指导化疗方案：对于晚期或者复发转移性乳腺癌患者，若BRCA1/2胚系突变，可优先考虑铂类药物！GIe帝国网站管理系统

②指导靶向治疗：对于BRCA1/2基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者，可以选择PARP抑制剂如Olaparib作为化疗方案的替代方案。对于ECOG评分较高、或对化疗不耐受、或对生活质量有较高要求的患者可以优先考虑使用PARP抑制剂。GIe帝国网站管理系统

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二、21基因检测

包括16 个与癌症相关基因和 5 个内参基因，主要包括增殖相关的基因( Ki -67，Cyclin B1) ，激素受体表达( ER，PR) ，通路激活( HER- 2，GRB7) 和细胞侵袭相关的基因( stromelysin3，cathepsin L2)。GIe帝国网站管理系统

     适用于激素受体阳性，HER-2 阴性和腋窝淋巴结阴性的早期乳腺癌患者术后复发风险评估及治疗( 辅助内分泌治疗或辅助内分泌治疗 + 辅助化疗) 效果预测。GIe帝国网站管理系统

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 三、 70基因检测   

    70 基因检测包含70个与肿瘤浸润、转移、血管新生等相关基因。GIe帝国网站管理系统

临床应用：GIe帝国网站管理系统

主要针对激素受体阳性、HER2阴性的患者进行临床风险+基因风险评估。GIe帝国网站管理系统

风险分级：GIe帝国网站管理系统

低危：化疗获益低微GIe帝国网站管理系统

高危：化疗获益显著GIe帝国网站管理系统

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 四、NGS基因检测 

      即高通量测序技术，又称二代测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定为标志。二代测序的出现，弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只需进行一次检测，就能获得更为精准和全面的基因分析。GIe帝国网站管理系统

临床应用：GIe帝国网站管理系统

①针对已知病因的疾病设计合适的芯片，直接对多个已知的致病基因进行靶向基因组测序，以期更精准的指导治疗；GIe帝国网站管理系统

 ②针对未知病因的疾病对外显子组或全基因组进行测序，达到预防疾病的目的。GIe帝国网站管理系统

基因检测种类多GIe帝国网站管理系统

各位姐妹莫担忧GIe帝国网站管理系统

交由医生来抉择GIe帝国网站管理系统

只管美丽好心情GIe帝国网站管理系统